預(yù) 防
出生缺陷
每年9月12日
是中國預(yù)防出生缺陷日
今年的主題為
“關(guān)注孕期營養(yǎng)，孕育健康未來”
深刻揭示了營養(yǎng)與產(chǎn)前保健的緊密關(guān)聯(lián)
產(chǎn)前診斷作為預(yù)防出生缺陷的核心手段
與孕期營養(yǎng)管理相輔相成
共同守護(hù)母嬰健康
一、產(chǎn)前診斷
預(yù)防出生缺陷的“精準(zhǔn)雷達(dá)”
出生缺陷是導(dǎo)致新生兒死亡和殘疾的主要原因，包括神經(jīng)管缺陷、染色體異常、先天性心臟病等多種類型。產(chǎn)前診斷通過影像學(xué)、遺傳學(xué)等技術(shù)，可在孕期早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常，為干預(yù)和治療提供關(guān)鍵窗口期。
?（一）超聲篩查：
作為神經(jīng)管缺陷診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”，孕11-13+6周的NT超聲和孕18-24周的系統(tǒng)排畸超聲，能精準(zhǔn)識別脊柱裂、無腦兒等畸形。研究顯示，開放性脊柱裂在超聲下表現(xiàn)出的“香蕉征”“檸檬頭征”等特征，診斷靈敏度高達(dá)99%。
（二）遺傳學(xué)檢測：
無創(chuàng)DNA檢測（NIPT）對21-三體綜合征的準(zhǔn)確率超過99%，而羊水穿刺作為確診手段，可檢測所有染色體異常，準(zhǔn)確率達(dá)99%。對于有家族遺傳病史或葉酸代謝基因缺陷的孕婦，基因檢測還能指導(dǎo)個性化營養(yǎng)方案。
二、孕期營養(yǎng)
產(chǎn)前診斷的“隱形伙伴”
孕期營養(yǎng)不僅直接影響胎兒發(fā)育，還與產(chǎn)前診斷結(jié)果密切相關(guān)?？茖W(xué)的營養(yǎng)管理可降低出生缺陷風(fēng)險，減少不必要的侵入性檢測：
（一）關(guān)鍵營養(yǎng)素的雙重作用
?1. 葉酸與神經(jīng)管缺陷防控
葉酸缺乏是神經(jīng)管缺陷的主要誘因，而超聲篩查是發(fā)現(xiàn)該類畸形的核心手段。孕前3個月至孕早期每日補充0.4-0.8mg葉酸，可使神經(jīng)管缺陷發(fā)生率降低70%。對于葉酸代謝基因（如MTHFR）存在突變的孕婦，需通過基因檢測調(diào)整劑量，實現(xiàn)精準(zhǔn)預(yù)防。
2. 碘與甲狀腺功能篩查
碘缺乏可導(dǎo)致胎兒智力障礙，而孕期甲狀腺功能檢測是產(chǎn)前篩查的常規(guī)項目。孕婦每日需攝入230μg碘，可通過食用加碘鹽、海帶等食物補充，必要時遵醫(yī)囑服用碘劑。
3. 維生素B族與先天性心臟病
維生素B2（核黃素）和B3（煙酸）缺乏可能增加先天性心臟病風(fēng)險，而超聲檢查可在孕中期發(fā)現(xiàn)心臟結(jié)構(gòu)異常。建議孕婦多攝入乳制品、肝臟、堅果等富含B族維生素的食物。
?（二）營養(yǎng)管理優(yōu)化檢測結(jié)果
1.降低假陽性率：
孕期營養(yǎng)過剩可能導(dǎo)致胎兒過大，增加唐篩中開放性神經(jīng)管缺陷的假陽性風(fēng)險。合理控制體重（BMI正常孕婦增重11.5-16kg）可減少此類干擾 。
2.減少侵入性檢測需求：
研究表明，孕期營養(yǎng)均衡的孕婦，胎兒染色體異常風(fēng)險降低，從而減少羊水穿刺等有創(chuàng)檢查的必要性。
（三）孕前準(zhǔn)備：雙重預(yù)防基石
1.營養(yǎng)儲備：
孕前3個月開始補充葉酸、鐵、DHA等營養(yǎng)素，糾正貧血和營養(yǎng)不良，降低胎兒染色體異常風(fēng)險。
2.遺傳咨詢：
家族中有神經(jīng)管缺陷、血友病等病史的夫婦，需在孕前進(jìn)行基因檢測和營養(yǎng)評估，制定個性化備孕方案 。
（四）孕期管理：動態(tài)調(diào)整策略
1. 定期營養(yǎng)監(jiān)測：
通過血常規(guī)、微量元素檢測等手段，動態(tài)評估鐵、鈣、維生素D等水平，及時調(diào)整膳食或補充劑。
2. 營養(yǎng)與檢測結(jié)合：
例如，血清鐵蛋白檢測可指導(dǎo)鐵劑補充，預(yù)防缺鐵性貧血對唐篩結(jié)果的干擾；維生素D水平監(jiān)測有助于優(yōu)化胎兒骨骼發(fā)育評估。
（五）產(chǎn)后延續(xù)：三級預(yù)防閉環(huán)
即使通過產(chǎn)前診斷排除了大部分缺陷，新生兒疾病篩查（如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥）仍不可或缺。早期發(fā)現(xiàn)并通過飲食或藥物干預(yù)，可顯著改善患兒預(yù)后。
三、科學(xué)選擇
產(chǎn)前診斷的“黃金路徑”
產(chǎn)前診斷與孕期營養(yǎng)是預(yù)防出生缺陷的“雙輪驅(qū)動”：前者通過技術(shù)手段實現(xiàn)精準(zhǔn)防控，后者以營養(yǎng)干預(yù)降低風(fēng)險根源。每一位準(zhǔn)媽媽都應(yīng)樹立“早篩查、早干預(yù)、早獲益”的意識，在醫(yī)生指導(dǎo)下制定個性化方案。
（一）分階段篩查策略?
1.孕早期（11-14周）：
（1）NT超聲+早期唐篩：聯(lián)合檢測可篩查85%的唐氏綜合征，同時評估胎兒頸部透明層厚度，排查先天性心臟病等結(jié)構(gòu)畸形 。
（2）葉酸代謝基因檢測：明確葉酸代謝能力，指導(dǎo)個性化補充方案。
2.孕中期（18-24周）：
（1）系統(tǒng)排畸超聲：全面檢查胎兒顱腦、心臟、四肢等結(jié)構(gòu)，重點排查神經(jīng)管缺陷、唇腭裂等 。
（2）血清學(xué)篩查/無創(chuàng)DNA：唐篩適用于低風(fēng)險孕婦（準(zhǔn)確率60-75%），無創(chuàng)DNA更適合高齡或唐篩臨界風(fēng)險人群（21-三體準(zhǔn)確率99%） 。
3.孕晚期（28周后）：
（1）胎兒心臟超聲：針對高危孕婦（如糖尿病、維生素B族缺乏），進(jìn)一步排查先天性心臟病。
（2）臍血流監(jiān)測：評估胎兒宮內(nèi)發(fā)育狀況，如是否存在胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、是否存在胎兒宮內(nèi)缺氧。有助于及時發(fā)現(xiàn)并處理潛在問題，降低不良妊娠結(jié)局的風(fēng)險。
?（二）個性化干預(yù)建議
?1.高風(fēng)險人群：有家族遺傳病史、不良孕產(chǎn)史或營養(yǎng)代謝異常的孕婦，建議直接進(jìn)行羊水穿刺或絨毛活檢，并在遺傳咨詢師指導(dǎo)下調(diào)整營養(yǎng)方案。
2.避免過度檢查：低風(fēng)險孕婦在唐篩正常時無需進(jìn)行無創(chuàng)DNA，避免醫(yī)療資源浪費和心理負(fù)擔(dān)。?
統(tǒng)籌：師小勤
審核：周厚亮
責(zé)編：邢怡菲
編輯：宋寧寧
供稿：黨 ? 娟
