近日，據(jù)媒體潮新聞報道
浙江臺州的小勇（化名）
一家三口都被診斷出尿毒癥，
簡直是晴天霹靂。
五六年前
當(dāng)時還在上小學(xué)三年級的小勇
一次回家上完廁所忘了沖
恰好被媽媽看到
馬桶里泛著遲遲不散的泡沫
讓媽媽心中咯噔一下
想起自己和小勇的哥哥都有腎病
她趕緊詢問小勇，尿液出現(xiàn)這樣的情況多久了，小勇稱“大概一兩個月前就開始有這種情況了”。媽媽馬上給班主任打電話請假，第二天領(lǐng)著他就去了當(dāng)?shù)蒯t(yī)院。
尿檢結(jié)果顯示，小勇存在血尿和蛋白尿，經(jīng)過一系列的對癥治療后，小勇出院了。結(jié)果一年后泡沫尿又出現(xiàn)了，經(jīng)過一系列的檢查，小勇被診斷為“慢性腎炎”。
自此，小勇每天都要服藥，也與很多食物、運(yùn)動無緣。戰(zhàn)戰(zhàn)兢兢生活了兩年，雖然兩兄弟都在定期復(fù)查，但哥哥的病情卻進(jìn)展更加迅猛，才短短一年，哥哥的血清肌酐升到了550+μmol/L（兒童的正常肌酐值，在20μmol/L~50μmol/L之間），腎功能在短時間之內(nèi)嚴(yán)重受損，他很快被轉(zhuǎn)至浙大一院，檢查結(jié)果提示已是終末期腎病，也就是“尿毒癥”，目前有效的治療方式就是接受腎移植或者接受長期透析治療。
哥哥才15歲，怎么就已經(jīng)是尿毒癥了？
“你家還有其他人有慢性腎臟病嗎？”接診的腎臟病中心主任醫(yī)師問。
“我和他的弟弟都是。”小勇媽媽說，結(jié)合患者一家的發(fā)病狀況，這讓接診醫(yī)生高度懷疑一類會伴隨基因遺傳的腎臟病——Alport綜合征。
基因檢測結(jié)果證實(shí)了弟弟和哥哥都是X連鎖型的Alport綜合征。醫(yī)生解釋：“Alport綜合征是一種罕見遺傳病，以持續(xù)性腎小球源性血尿、蛋白尿以及進(jìn)行性的腎功能減退為臨床特征，部分患者合并神經(jīng)感音性耳聾、眼部病變等腎外表現(xiàn)。部分Alport綜合征患者會進(jìn)展至終末期腎病，需要透析或者移植來延續(xù)生命。” 像兩兄弟這樣的男性X連鎖型的Alport綜合征患者，大多數(shù)在青壯年時期都會進(jìn)入尿毒癥階段。
不幸中的萬幸，Alport綜合征患者接受腎移植后預(yù)后較好，因?yàn)樾碌囊浦材I本身不會發(fā)生Alport綜合征，通過口服抗排斥藥物和定期的隨訪監(jiān)測，可以維持穩(wěn)定的腎功能。
哥哥和弟弟先后在浙大一院腎臟病中心接受了腎移植，他們將帶著捐獻(xiàn)者家庭的希望繼續(xù)完成學(xué)業(yè)，努力生活。而媽媽仍在定期接受腹膜透析，等待腎源中。
“這類遺傳性腎臟病有多種遺傳方式，最常見的就是像這對兄弟一樣，X連鎖的顯性遺傳，男女均可患病，而且男性往往病情更重?！贬t(yī)生表示，“所謂X連鎖，即男性患者的女兒都將發(fā)病，兒子都正常，沒有父傳子現(xiàn)象；而女性患者的子女，無論男女都將有50%的概率發(fā)病。另外Alport綜合征也可能存在常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳等方式?！?/p>
腎臟病中心副主任（主持工作）、主任醫(yī)師王仁定提醒，Alport綜合征的早期癥狀常常不典型，包括血尿、蛋白尿、進(jìn)行性腎功能減退、聽力障礙、眼部病變等，但對于兒童來說十分容易漏診。
所以對于存在家族聚集情況的慢性腎臟病患者建議進(jìn)行基因檢測，從而能夠通過早期藥物治療延緩疾病的進(jìn)展，延緩終末期腎病的到來。也可評估家族成員風(fēng)險，從而利用輔助生殖技術(shù)規(guī)避相關(guān)基因缺陷。
尿常規(guī)主要看尿比重、血尿及蛋白尿； 腎功能主要是血肌酐及尿素氮； 腎臟B超主要反映腎臟大小，形態(tài)及有無梗阻積水等。 浮腫：身體浮腫是腎臟病的常見癥狀之一。不同患者的浮腫現(xiàn)象或輕或重，輕者可能會在早晨出現(xiàn)臉頰、眼部的浮腫，重者可能會出現(xiàn)全身浮腫現(xiàn)象。 血尿、蛋白尿（泡沫尿）：蛋白尿是指尿化驗(yàn)中尿蛋白陽性。表現(xiàn)為：患者尿中常見泡沫增多，以較小的泡沫為主，久久不能散去。 血肌酐升高：血肌酐是檢驗(yàn)?zāi)I功能的一個指標(biāo)，它的升高就意味著腎臟已經(jīng)受到了嚴(yán)重的損傷。 食欲不振：若患了腎病，體內(nèi)毒素排泄不暢，也會出現(xiàn)食欲不振的情況。 貧血：貧血的程度常與腎功能減退的程度相關(guān)。
