近日，西北農(nóng)林科技大學(xué)動物科技學(xué)院雷初朝教授的團隊在國際權(quán)威學(xué)術(shù)期刊《Advanced Science》上發(fā)表了一篇題為“Structural Variations Associated with Adaptation and Coat Color in Qinghai-Tibetan Plateau Cattle”的研究論文。這項研究深入探討了結(jié)構(gòu)變異（SV）在青藏高原黃牛適應(yīng)高海拔環(huán)境中的作用及其影響毛色表型的分子機制，為通過遺傳改良提高黃牛對高海拔環(huán)境適應(yīng)性的理論基礎(chǔ)提供了支持。這標(biāo)志著繼2024年該團隊在《Science Bulletin》發(fā)表關(guān)于黃牛適應(yīng)青藏高原環(huán)境的多基因協(xié)同效應(yīng)之后，在解析青藏高原黃牛高海拔適應(yīng)性和毛色性狀遺傳特征方面取得的又一重要進展。
本研究中青藏高原黃牛的地理分布、系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系及基因組組裝
鑒于青藏高原極端的高海拔條件，如低氧、低溫和強紫外線輻射，這里形成了獨特的生物適應(yīng)機制。生活在此地的黃牛表現(xiàn)出體型小、厚被毛和代謝率低等特點。雖然基于單核苷酸多態(tài)性（SNP）的研究部分解釋了黃牛適應(yīng)高原缺氧環(huán)境的現(xiàn)象，但對于大片段結(jié)構(gòu)變異（SVs）的研究仍然不足。
借助HiFi和Hi-C測序技術(shù)，研究人員構(gòu)建了迄今為止最完整的西藏牛染色體水平參考基因組，并結(jié)合第二代測序數(shù)據(jù)揭示了群體特異性參考基因組在檢測罕見低頻和多等位基因變異方面的重要性。通過對36頭高海拔和48頭低海拔黃牛的第三代Nanopore測序數(shù)據(jù)分析，共鑒定出222,528個SV。研究表明，高海拔黃牛中選擇性保留的SVs主要集中在能量代謝、紅細胞生成、血管生成以及過氧化物酶體代謝相關(guān)通路中，這些變化可能增強了黃牛對惡劣環(huán)境的抵抗力。
青藏高原黃牛環(huán)境適應(yīng)和毛色相關(guān)的結(jié)構(gòu)變異
此外，該研究還探索了青藏高原黃牛特有的淺青灰色毛色表型背后的遺傳因素，發(fā)現(xiàn)了一個涉及KIT基因的2 Mb倒位雜合子及兩個關(guān)聯(lián)的染色體重排事件，這些變異可能通過改變TAD邊界上的三維互作模式來調(diào)節(jié)KIT基因表達，從而導(dǎo)致這種獨特的毛色表現(xiàn)。
西北農(nóng)林科技大學(xué)動物科技學(xué)院陳寧博副教授與雷初朝教授、云南省草地科學(xué)院黃必志研究員及吉林農(nóng)業(yè)大學(xué)呂文發(fā)教授擔(dān)任共同通訊作者；西北農(nóng)林科技大學(xué)博士后夏小婷、博士生汪富文、羅小雨、李雙，以及吉林農(nóng)業(yè)大學(xué)呂陽副教授為共同第一作者。這項研究得到了多個項目的資助和支持，包括國家重點研發(fā)計劃、國家自然科學(xué)基金等，并且利用了西北農(nóng)林科技大學(xué)超算中心提供的計算資源。
