根據(jù)《中國出生缺陷防治報告（2012）》的數(shù)據(jù)，我國出生缺陷的發(fā)生率大約為5.6%，換算下來，相當(dāng)于每30秒就有一名缺陷兒出生。每年新生兒中存在出生缺陷或先天殘疾的人數(shù)達(dá) 80 萬 - 120 萬。這些缺陷不僅讓家庭背負(fù)沉重的照護(hù)與心理負(fù)擔(dān)，也對社會發(fā)展產(chǎn)生潛在影響，積極預(yù)防出生缺陷，刻不容緩。
一、先搞懂：
什么是出生缺陷？
出生缺陷，指嬰兒出生前就已發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，可能由染色體畸變、基因突變等遺傳因素，或環(huán)境因素單獨或共同引發(fā)。常見的出生缺陷包括：
結(jié)構(gòu)異常：先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷（如脊柱裂）、唇腭裂、肢體缺陷、先天性腦積水；
功能 / 代謝異常：遺傳性代謝疾病（如苯丙酮尿癥）、先天性聽力障礙等。
二、揪根源：
什么會導(dǎo)致出生缺陷？
出生缺陷的發(fā)生并非偶然，通常與三類因素相關(guān)：
遺傳因素：父母一方或雙方的遺傳物質(zhì)（基因、染色體）發(fā)生突變、缺失，可能導(dǎo)致胎兒攜帶先天基因缺陷，這是部分出生缺陷的 “根本原因”。
環(huán)境因素：
物理因素：長期接觸重金屬、高溫高熱環(huán)境、放射線；
化學(xué)因素：不當(dāng)使用藥物、接觸農(nóng)藥化肥等有毒化學(xué)物質(zhì)；
生物因素：孕期感染細(xì)菌、病毒（如巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒）；
生活習(xí)慣：孕婦或配偶抽煙、酗酒、吸毒等，均可能干擾胎兒正常發(fā)育。
社會因素：
營養(yǎng)問題：孕婦營養(yǎng)缺乏或失衡（如葉酸不足會增加神經(jīng)管缺陷風(fēng)險）是重點關(guān)注方向；
保健不足：產(chǎn)檢不及時、不全面，或醫(yī)療資源匱乏，可能錯過早期干預(yù)時機(jī)，間接提高出生缺陷發(fā)生率。
三、劃重點：
如何精準(zhǔn)防控出生缺陷？
鄭州大學(xué)第五附屬醫(yī)院圍繞 “三級預(yù)防” 體系，結(jié)合 “孕期營養(yǎng)” 核心，為不同階段人群提供精準(zhǔn)防控方案，先從 “鎖定高危人群” 開始：
（一）這些人群需重點警惕，提前干預(yù)！
夫婦雙方或家族有遺傳性疾病、先天性畸形病史；
曾生育過遺傳病患兒、不明原因智力低下或先天畸形兒的夫婦；
有反復(fù)流產(chǎn)、死胎死產(chǎn)史的夫婦；
年齡超 35 歲的高齡育齡女性（卵子質(zhì)量下降，染色體異常風(fēng)險升高）；
長期接觸重金屬、放射線、化學(xué)毒物等高危環(huán)境的育齡夫婦；
患有慢性疾?。ㄈ缣悄虿?、甲狀腺疾病）或需服用可能致畸藥物的育齡夫婦。
（二）營養(yǎng)貫穿全程！出生缺陷 “三級預(yù)防” 攻略
2025 年國家進(jìn)一步強(qiáng)化 “孕期營養(yǎng)” 在出生缺陷防控中的作用，鄭州大學(xué)第五附屬醫(yī)院將營養(yǎng)干預(yù)融入三級預(yù)防各環(huán)節(jié)：
一級預(yù)防（孕前）：
筑牢 “健康孕育” 根基
孕前檢查 + 遺傳咨詢：通過婚前醫(yī)學(xué)檢查評估雙方健康，有遺傳風(fēng)險的夫婦可獲取專業(yè)咨詢，明確生育風(fēng)險；孕前需完成健康教育、生活方式指導(dǎo)（如規(guī)律作息、適度運動）及必要疫苗接種（如風(fēng)疹疫苗）。
營養(yǎng)先行，補(bǔ)對關(guān)鍵：國家免費發(fā)放葉酸，建議備孕夫婦提前 3 個月開始補(bǔ)充，預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺陷；同時多吃富含碘（海帶、紫菜）、鐵（瘦肉、動物肝臟）、鋅（堅果、貝類）及優(yōu)質(zhì)蛋白（牛奶、雞蛋）的食物，為受孕儲備營養(yǎng)。
遠(yuǎn)離有害因素：戒煙戒酒、遠(yuǎn)離毒品與致畸藥物，避免長期接觸高危環(huán)境，養(yǎng)成健康生活習(xí)慣。
二級預(yù)防（孕期）：
全方位守護(hù)母嬰健康
規(guī)范產(chǎn)檢，不漏篩查：定期產(chǎn)檢是核心！通過血常規(guī)、唐篩、無創(chuàng) DNA 檢測、超聲檢查（如 NT 檢查、大排畸）等進(jìn)行產(chǎn)前篩查；高風(fēng)險孕婦需進(jìn)一步做羊水穿刺、絨毛膜取樣等產(chǎn)前診斷，精準(zhǔn)排查胎兒異常。2025 年國家已規(guī)范產(chǎn)檢流程，鄭州大學(xué)第五附屬醫(yī)院也將提高產(chǎn)檢覆蓋率與檢查質(zhì)量。
個性化營養(yǎng)干預(yù)：醫(yī)院為孕婦提供 “營養(yǎng)健康咨詢 + 精準(zhǔn)指導(dǎo)” 服務(wù) —— 通過孕婦營養(yǎng)代謝檢測，評估營養(yǎng)狀況，定制專屬膳食方案：
孕期糖尿病孕婦：嚴(yán)格控制碳水?dāng)z入，合理分配三餐熱量；
孕期貧血孕婦：多吃含鐵與維生素 B12 的食物（如菠菜、牛肉），必要時補(bǔ)充鐵劑與維生素；同時加強(qiáng)體重管理，避免體重增長過快 / 過慢增加缺陷風(fēng)險。
孕期疾病早治：若發(fā)現(xiàn)妊娠期高血壓、妊娠期糖尿病等問題，及時干預(yù)治療，減少對胎兒發(fā)育的不良影響。
三級預(yù)防（新生兒期）：
早發(fā)現(xiàn)、早治療，降低傷害
全面篩查，不留死角：新生兒出生后需完成系列篩查，包括：
血液篩查：檢測苯丙氨酸、促甲狀腺素等，排查遺傳性代謝??；
功能篩查：先天性聽力障礙、先天性心臟病篩查；做到 “早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)”，避免缺陷加重。
營養(yǎng)支持 + 康復(fù)訓(xùn)練：對篩查出問題的新生兒，及時開展治療與康復(fù)：如苯丙酮尿癥患兒需食用低苯丙氨酸奶粉，在控制病情的同時保證營養(yǎng)；其他缺陷患兒也會根據(jù)情況調(diào)整喂養(yǎng)方案，配合康復(fù)訓(xùn)練。
長期跟蹤管理：為出生缺陷兒童建立 “長期隨訪檔案”，定期評估生長發(fā)育與康復(fù)情況，動態(tài)調(diào)整干預(yù)方案，提供醫(yī)療與社會支持。
醫(yī)生有話說
鄭州大學(xué)第五附屬醫(yī)院產(chǎn)科主任付建紅表示：“孕育健康聰明的寶寶，是每個家庭的期盼，而出生缺陷防控不是‘一個人的事’，需要全社會共同參與。希望大家都能關(guān)注孕期營養(yǎng)，了解并踐行三級預(yù)防措施，為每個新生命筑牢‘健康起點’，共同迎接充滿希望的未來！”
如果你有備孕、孕期保健或出生缺陷防控相關(guān)疑問，可前往鄭州大學(xué)第五附屬醫(yī)院產(chǎn)科咨詢，專業(yè)醫(yī)護(hù)團(tuán)隊將為你提供全程指導(dǎo)！
