9月12日是“中國預(yù)防出生缺陷日”。出生缺陷是指嬰兒在出生前就已經(jīng)發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)異常、功能或代謝異常，在出生時(shí)或出生后的一段時(shí)間里逐漸表現(xiàn)出來的缺陷。它可由染色體異常、基因突變等遺傳因素引起，也可由環(huán)境因素導(dǎo)致，或由這兩種因素交互作用所致。
出生缺陷的疾病種類繁多，已知的至少有8000種。嚴(yán)重出生缺陷是導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)及嬰兒出生一年內(nèi)死亡或致殘的主要因素。目前，我國已建立并逐漸完善出生缺陷的三級(jí)預(yù)防體系。
一級(jí)預(yù)防
防止出生缺陷的發(fā)生
一級(jí)預(yù)防旨在孕前阻斷，具體措施包括婚前檢查、孕前保健及遺傳學(xué)咨詢，通過生育前咨詢了解和篩查與出生缺陷相關(guān)的危險(xiǎn)因素預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。
作為國家基本公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目之一，提倡在孕前及孕早期補(bǔ)充葉酸，以降低神經(jīng)管缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，是一級(jí)預(yù)防的重要內(nèi)容。
全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)辦公室2024年發(fā)布的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明：2007年以來，神經(jīng)管缺陷等患病率呈現(xiàn)出顯著的下降趨勢(shì)，而尿道下裂等患病率則呈上升趨勢(shì)。
染色體異常、基因突變等遺傳因素是導(dǎo)致胎兒異常的最主要原因。胚胎染色體異常與孕婦高齡密切相關(guān)。35歲以上的孕婦更易發(fā)生胚胎染色體異常等。25～34歲的女性，無論母親自身的孕產(chǎn)并發(fā)癥，還是胎兒的異?；虿涣碱A(yù)后，都處于風(fēng)險(xiǎn)最低的時(shí)期。
近親結(jié)婚的家庭，夫妻雙方可能因同時(shí)攜帶某種致病基因，而導(dǎo)致后代單基因遺傳病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增加。因此，應(yīng)盡量避免近親結(jié)婚。
二級(jí)預(yù)防
減少出生缺陷兒的出生
二級(jí)預(yù)防是指對(duì)于已懷孕的孕婦，在孕期進(jìn)行規(guī)范的產(chǎn)前篩查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒異常。篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦需進(jìn)一步明確診斷，若確診胎兒存在嚴(yán)重異常，可及時(shí)終止妊娠，避免有缺陷胎兒出生。
二級(jí)預(yù)防措施主要包括孕期超聲檢查、血清學(xué)唐氏篩查或無創(chuàng)DNA篩查，以及對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行羊水穿刺等介入性產(chǎn)前診斷。傳統(tǒng)的血清學(xué)唐氏篩查的有效率約為70%，現(xiàn)在更多人會(huì)選擇篩查準(zhǔn)確率更高的無創(chuàng)DNA，又稱無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)。最新的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)還可檢測(cè)部分染色體的微缺失或微重復(fù)，篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦再通過羊水穿刺來明確診斷。除了常規(guī)的超聲檢查，近10年來胎兒磁共振成像也作為超聲篩查的補(bǔ)充手段被廣泛應(yīng)用。該技術(shù)沒有放射線，對(duì)胎兒發(fā)育無影響，尤其在診斷神經(jīng)系統(tǒng)異常及復(fù)雜胎兒胸腹部異常方面，能提供更精細(xì)的診斷信息。
三級(jí)預(yù)防
降低出生缺陷的致殘率
三級(jí)預(yù)防是指如果缺陷已經(jīng)發(fā)生，通過早期治療以改善疾病的遠(yuǎn)期預(yù)后、降低疾病死亡率或致殘率。例如，先天性膈疝，可以通過胎兒鏡下氣管封堵術(shù)在宮內(nèi)進(jìn)行臨時(shí)處理，防止嬰兒因嚴(yán)重的肺動(dòng)脈高壓及肺臟發(fā)育不良而導(dǎo)致死亡，為出生后進(jìn)一步干預(yù)創(chuàng)造條件；胎兒后尿道瓣膜病，在宮內(nèi)進(jìn)行胎兒鏡下激光治療，可以有效保護(hù)胎兒的泌尿功能。
除了宮內(nèi)治療，三級(jí)預(yù)防措施還包括一些先天性疾病在出生后的早期診斷及治療。例如，對(duì)于先天性甲減、苯丙酮尿癥等代謝性疾病，國家免費(fèi)提供新生兒足跟血篩查，可實(shí)現(xiàn)及早發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)和治療；對(duì)于孕期沒有診斷出來的先天性心臟病，出生后通過兒科醫(yī)師的聽診、脈搏血氧飽和度監(jiān)測(cè)、超聲心動(dòng)等技術(shù)進(jìn)一步提高檢出率；新生兒在出生后進(jìn)行聽力篩查，也可以早期發(fā)現(xiàn)先天性耳聾，早期治療以實(shí)現(xiàn)聾而不啞。
出生缺陷的防控對(duì)于個(gè)人、家庭、社會(huì)都有非常重要的意義。生育年齡女性和家庭進(jìn)行科學(xué)的孕前檢查、遺傳咨詢，孕期規(guī)律產(chǎn)檢，可預(yù)防大多數(shù)出生缺陷，通過宮內(nèi)治療及嬰兒出生后的早期篩查和盡早干預(yù)可改善有缺陷嬰兒的遠(yuǎn)期預(yù)后。愿每一份愛都能被科學(xué)護(hù)航；愿每一個(gè)寶寶都能健康降臨。讓我們共同努力，從生命的起點(diǎn)關(guān)注健康，預(yù)防缺陷，用責(zé)任和智慧托起更加美好的未來。
/健康科普
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來源 | 健康報(bào)
編輯 | 河南疾控小編
