像“毛毛蟲” 的染色體，是人類遺傳物質(zhì)；“毛毛蟲” 的改變，是造成出生缺陷的重要因素；檢查“毛毛蟲”，降低出生缺陷、提高人口素質(zhì)。
大家認(rèn)識圖中的“毛毛蟲”嗎？這些“毛毛蟲”，在醫(yī)學(xué)上稱為“染色體”， 染色體是存在于人體細(xì)胞核的遺傳物質(zhì)，攜帶著人體的所有的生命信息。染色體是一種由脫氧核糖核酸(DNA)和組蛋白構(gòu)成的核蛋白復(fù)合物，因?yàn)槿菀妆粔A性染料染色而得名。
我們的身高、膚色、眼睛大小等這些外貌都是這些"毛毛蟲"決定的。這些染色體有自己的名字，1號、2號、3號……22號、X染色體、Y染色體。在人類體細(xì)胞的23對染色體中的22對都與性別無直接關(guān)系，稱為常染色體。而另外1對與性別的決定有明顯而直接關(guān)系的染色體——X染色體和Y染色體，稱為性染色體。正常人體有44條常染色體和一對性染色體。正常女性細(xì)胞中有兩條X染色體；而正常男性細(xì)胞中有一條X染色體和一條Y染色體。因此，女性只能產(chǎn)生含有X染色體的一種卵子；而男性則可以產(chǎn)生兩種精子，即含X染色體的X型精子和含Y染色體的Y型精子。
這些染色體多一條或少一條，有可能導(dǎo)致智力障礙、發(fā)育遲緩、不孕不育等多種問題。最常見的就是21號染色體多一條，就是平時所說的唐氏兒，這類患兒出生后會表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊面容等,還可能伴有心臟、骨骼、消化、血液、生殖等系統(tǒng)疾病，這類疾病的發(fā)病率為1/(600~800)。除了這類比較嚴(yán)重的出生缺陷疾病外，還有一類疾病，患兒出生后能正常生長發(fā)育，智力大多正常，到青春期后第二性征的發(fā)育往往和正常人存在差異，表現(xiàn)為性發(fā)育不全或兩性畸形、生殖力下降、繼發(fā)性閉經(jīng)、行為異常等，這類人群往往伴有其他一些臨床表現(xiàn)，這些情況往往和性染色體異常相關(guān)。
怎樣才能發(fā)現(xiàn)染色體異常？最常見的染色體檢查包括：1.兒童及成人的外周血染色體核型分析；2. 胎兒的絨毛、羊水或臍帶血染色體核型分析。
哪些人需要做外周血染色體核型分析？1.擬行輔助生殖技術(shù)（如試管嬰兒IVF、人工授精等）患者夫婦雙方；2.婚后多年不明原因不孕不育患者夫婦雙方；3.反復(fù)流產(chǎn)、停育或有異常兒生育史患者夫婦雙方；4.婚前及孕前希望進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育檢查的人群；5.男方嚴(yán)重少、弱精子癥，無精子癥及生殖系統(tǒng)發(fā)育異常者；6.女方原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)，性腺或生殖器官發(fā)育異常的患者；7.有致畸物（如輻射、化學(xué)藥物、病毒等）接觸史者；8.智力低下、行為發(fā)育異?；蝮w格發(fā)育異常的患者及家族成員。
胎兒如有染色體異常高風(fēng)險因素，如孕婦高齡（分娩時年齡≥35 周歲），血清篩查21-三體或18-三體高風(fēng)險，孕婦曾經(jīng)孕育或生育過21-三體、18-三體或13-三體等非整倍體胎兒，夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者、羅氏易位及倒位攜帶者，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險等。孕婦應(yīng)進(jìn)行胎兒染色體核型分析檢查，可在不同孕周，對應(yīng)選擇絨毛膜穿刺術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)或臍帶血穿刺術(shù)獲得胎兒樣本進(jìn)行后續(xù)檢查。河南省符合免費(fèi)產(chǎn)前診斷條件的孕婦，可在定點(diǎn)機(jī)構(gòu)免費(fèi)接受檢查。
來源：漯河市中心醫(yī)院 產(chǎn)前診斷中心 主管技師 作者：楊少哲
審稿專家：漯河市中心醫(yī)院 生殖醫(yī)學(xué)與遺傳中心 主任醫(yī)師 付秀虹
