9月12日為“ 中國預防出生缺陷日 ”。
出生缺陷 ,即 “先天性畸形”，是指胎兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素、環(huán)境因素等引起 , 也可由這些因素交互作用或其他不明原因所致。
據(jù)估算,我國出生缺陷總發(fā)生率約 5.6% ,已成為嚴重的公共衛(wèi)生問題。出生缺陷嚴重影響兒童的生存和生活質(zhì)量,給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經(jīng)濟負擔。所以及早的篩查和診斷對于預防和管理這些缺陷至關重要。
現(xiàn)在已知的缺陷已有 8000～10000 種 ,而在我國高發(fā)的出生缺陷主要有胎兒畸形 ,例如唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷(包括無腦兒、脊柱裂)、先天性腦積水、唇裂、腭裂、先天性心臟病、多指、并指
( 趾 )等,以及先天性代謝性功能缺陷 ,例如先天性甲狀腺功能減低、苯丙酮尿癥等。
那如何篩查這些出生缺陷,減少胎兒疾病發(fā)生率,就要重視孕前、孕期、出生后各個階段的篩查與檢查。
值得提出的是,河南省政府已陸續(xù)將多種免費產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和新生兒疾病篩查等項目列入省重點民生實事項目,惠民利民, 呵護婦女兒童的健康。
一、孕前檢查
建議所有有計劃妊娠的婦女進行健康狀況評估 , 做系統(tǒng)全面的孕前檢查 , 合理科學備孕。
1.評估既往史、生育史及家族史: 既往是否有復發(fā)性流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、新生兒缺陷等 , 是否有家族遺傳病或遺傳病患兒生育史等。若有以上情況存在 , 應接受優(yōu)生遺傳方面咨詢。
2.評估自身基本情況 , 是否存在基礎疾病 , 針對基礎疾病進行相關檢查及咨詢。
3.孕前檢查: 進行常規(guī)孕前檢查如優(yōu)生TORCH、婦科常規(guī)檢查、支原體衣原體、淋球菌、傳染病等 , 排除婦科疾病、性病及病毒感染 , 必要時遵醫(yī)囑治療。
二、孕期篩查
1.免費 NT 檢測：孕 11～13（+6）周應做 NT 超聲檢查（經(jīng) B 超檢查胎兒頸后透明層厚度）用于評估胎兒染色體異常的風險及胎兒發(fā)育情況。如果錯過 NT，也不要擔心，可以在 15~20（+6）周進行免費的中孕早期超聲篩查 (NF) 。
2.早期唐氏篩查：作為孕早期的初步篩查，篩查時間孕10～14 周，抽取少量孕婦靜脈血進行檢測，主要篩查唐氏綜合征（21-三體綜合征）。
3. 免費中期唐氏篩查：作為中期的篩查，篩查時間為15～20（+6） 周，適宜的胎兒數(shù)為單胎，預產(chǎn)期年齡＜35 歲的孕婦，抽取少量孕婦靜脈血進行檢測，主要篩查 21-三體綜合征、18-三體綜合征及神經(jīng)管缺陷，做出對疾病風險的評估。
4. 四維超聲檢查：孕期 20～26 周適宜做四維彩超，可以進 一步評估胎兒有無大的結(jié)構畸形，可以盡早發(fā)現(xiàn)問題，及時接受醫(yī)生的指導。此項檢查不需要空腹，不需要憋尿，適量進餐，適當運動，有利于胎兒的活動，有助于四維彩超順利進行。
5.中晚期超聲檢查：孕 28～32 周，俗稱“ 小排畸 ”，對胎兒系統(tǒng)篩查內(nèi)容再次進行補充檢查，排除晚發(fā)胎兒畸形的情況。
6. 母體外周血胎兒細胞富集基因測序：即無創(chuàng) DNA，孕期 12 周～22（+6） 周時進行，抽取孕婦靜脈血，對血液中含有的胎兒游離的 DNA 進行測序、分析，得出胎兒患21-三體、18-三體、13-三體綜合征的風險率，預測胎兒患這三種綜合征的風險，檢出率相對更高。
7. 絨毛膜穿刺術、羊水穿刺：符合穿刺指證的孕婦應根據(jù)自身情況選擇產(chǎn)前診斷，孕早期絨毛膜穿刺術［11～13（+6）周］或孕中期羊水穿刺 (18～24 周)，作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病的診斷、基因病及代謝病的診斷。
8. 全外顯子等等其他產(chǎn)前篩查。
此外，孕媽們整個孕期均應定期產(chǎn)檢，警惕妊娠期并發(fā)癥，在孕期應保持輕松愉悅的心情、合理膳食、均衡營養(yǎng) 、適量活動、增強免疫力，守護自己和胎兒的健康。
三、新生兒出生后篩查
1.新生兒出生后，通過采足底血，對一些可能存在的先天性代謝性疾病和內(nèi)分泌疾病進行篩查，主要包括先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥等，以及耳聾基因的檢測。
2. 新生兒的聽力篩查：通過耳聲發(fā)射、自動聽性腦干反應和聲阻抗等電生理學檢測，在新生兒出生后自然睡眠或安靜狀態(tài)下，進行客觀、快速、無創(chuàng)的檢查。
3. 先天性心臟病的篩查：通過超聲心動檢查，可以了解寶寶 的心臟及血管的結(jié)構是否正常，血流的速度，是否存在心臟及血管畸形等。
4. 發(fā)育性髖關節(jié)脫位篩查等等。
很多疾病在寶寶剛出生時是看不出來的，有時侯可能幾個月甚至是幾歲后才會慢慢地顯現(xiàn)，所以除了出生之后的必要篩查，還要遵循醫(yī)囑按時進行兒童保健，關注寶寶生長發(fā)育情況，如果發(fā)現(xiàn)異常，及早就醫(yī)咨詢。
審稿專家：鄭州大學第二附屬醫(yī)院 產(chǎn)科 主任醫(yī)師 孫彩萍
